Informacije o kromosomskim poremećajima

Trisomija je naziv za poremećaj broja kromosoma kad su u stanicama prisutne 3 kopije kromosoma umjesto uobičajene 2 kopije kromosoma.

Trisomija 21 ili Downov sindrom

Trisomija 21 ili Downov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 21, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod 30 % trudnoća s Downovim sindromom dolazi do spontanog pobačaja. Djeca rođena s Downovim sindromom trebaju dodatnu medicinsku njegu, ovisno o njihovim specifičnim zdravstvenim problemima. Većina djece s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće, koje mogu biti od blagih do umjerenih. Rana intervencija je ključna kako bi osobe s Downovim sindromom vodile zdrav i produktivan život. Više informacija možete pronaći na našoj stranici Podrška osobama sa sindromima.

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 18, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod trudnoća s Edwardsovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja. Većina beba rođenih s ovim sindromom umre unutar prvih nekoliko tjedana života, a manje od 10 % beba živi duže od godinu dana. Bebe s Edwardsovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće i urođene mane, poput oštećenja srca, mozga i bubrega, kao i malformacije poput rascepa usne i/ili nepca, male glave, deformiranih stopala, nerazvijenih prstiju i male vilice.

Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Trisomija 13 ili Patauov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 13, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod trudnoća s Patauovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta, a većina beba rođenih s ovim sindromom ne preživi duže od nekoliko tjedana. Bebe s Patauovim sindromom mogu imati oštećenja srca i mozga, probleme s kralježničnom moždinom, dodatne prste na rukama i/ili nogama, rascjep usne i/ili nepca te slab mišićni tonus. Mnoge bebe također imaju i urođene mane drugih organa.

Trisomija 22

Trisomija 22 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 22, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća s trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta.

Trisomija 16

Trisomija 16 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 16, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća s trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta. Potpuna trisomija 16 je nespojiva sa životom pa nažalost većina žena ima spontani pobačaj tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Trisomija 9

Trisomija 9 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 9, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Bebe rođene s ovom trisomijom najčešće imaju oštećenja srca, bubrega i mišićno-koštanog sustava.

Uz detekciju trisomija 22,21,18,16,13, 9 i varijacija u broju spolnih kromosoma, mogu se naručiti i analize delecija i duplikacija.

Alfa Talasemija:

Navedeni sindrom kod pacijenata uzrokuje teške oblike mentalnih poremećaja, te anomalije lica i tijela. Kao karakteristike ovog sindroma javljaju se širi razmak između očiju, epikantus (kožni nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), mali nos trokutastog oblika, spljošteno lice i mikrocefalija. Većina pacijenata također ima genitalne anomalije kao i teški oblik anemije.

Angelmanov Sindrom/ Prader-Willi sindrom:

Angelmanov sindrom je posljedica delecije dijela majčinskog 15. kromosoma. Okarakteriziran je pojavom teških oblika razvojnih abnormalnosti (ne mogućnost verbalne komunikacije), poremećaja pokreta i razvoteže, javlja se specifično ponašanje (abnormalne količine konstantne sreće) i smanjena je sekrecija spolnih hormona. Većina pogođenih jedinki ima mali kvocijent inteligencije, kao i probleme sa normalnim ponašanjem i prejedanjem. Uobičajni klinički znakovi uključuju mikrocefaliju, napadaje, promjene u pigmentaciji kože (hipopigmentacija), male dlanove/stopala, male genitalije kod muških jedinki i niski rast. Kod djece se mogu primjetiti problemi slabog mišićnog tonusa kao i problemi u hranjenju te razvoju. Pojavnost sindroma je oko 1 na 20000 novorođenčadi.

Aniridia II i WAGR sindrom:

Klinički znakovi ovog sindroma uglavnom se odnose na poremećaje oka, kao što je zamagljen vid, ne razvijenost ili odsustvo šarenice, distorcija membrana oka i pojava drugih defekata u vanjskom dijelu oka.

Cornelia de Lange sindrom (CDLS):

Sindrom je obilježen karakterističnim dismorfizmom lica, uključujući spuštenu kožu skalpa, povišenim obrvama, pojavom samo jedne obrve, kratkim naboranim nosom, reduciranim rastom doljnje čeljusti (maksilarni prognatizam), povećanim srednjim dijelom gornje usne i uskim usnama. Glavne kliničke karakteristike su premorfološki i postnatalni zaostaci u razvoju, mentalni poremećaji i abnormalni rast gornjih udova.

Cowdenov sindrom (CD):

Karakteristike navedenog sindroma su benigne lezije uobičajenog tkiva (koža, membrane mišiča, prsa i štitnjača), na licu (blizu i u ustima) i na udovima.

Cri du Chat sindrom(5p delecija):

Za pacijente sa ovim sindromom je karakteristično visoko, monotono plakanje, miokrocefalija, okruglo lice, veći razmak između očiju (hipertelorizam), epikantus, urođena neuobičajno mala gornja ili doljnja čeljust (mikrognatija), slab mišićni tonus, male uši, poremečaj rasta i razvoja, i problemi s učenjem. Vjerojatnost razvitka svih navedenih simptoma je 1 na 20000 do 1 na 50000 rođenja. Najučestaliji znak ovog sindroma kod novorođenčadi je visokozvučan plač i vrištanje, ali bez drugih tipičnih znakova, može indicirati postojanje 5p15.3 delecije.

Dandy-Walkerov sindrom (DWS):

Posljedice navedenog sindroma su manji poremećaji mozga (nerazvijenost) i cistična povećanja nekih dijelova mozga, specifično četvrtog ventrikula. Osobe sa ovim sindromom često zaostaju u razvoju motornih vještina, imaju slab mišićan tonus i slabost mišića. Nadalje, mogu imati probleme sa koordinacijom poktreta mišića(ataksija). Polovica pacijenata također ima mentalne poremećaje, te hidrocefalus (prekomjerno formiranje vode u mozgu).

DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2):

DiGeorgeov sindrom 2 je posljedica delecije malog dijela 10. kromosoma (10p14). Sindrom je okarakteriziran sa nekoliko kliničkih problema kao što su kongestija srca, smanjena paratireoidna funkcija, deformirano lice i nedostatak T stanica koje su važne za efektivni imunološki sustav. Osobe sa ovim sindromom također posjeduju karakteristične facijalne značajke, spor razvoj i nizak rast, poremećaje u prehrani i poteškoće u učenju. Jačina problema povezanih sa sindromom jako varira između individualnih slučajeva.

Distalna artrogripoza tip 2b (DA2B):

Učestale kliničke značajke navedenog poremećaja uključuju stisnutu šaku, preklapanje prstiju, camptodactyly, devijacija ruke, i urođene pozicijske deformacije stopala. Kod pacijenata sa ovim sindromom se također javlja nazolabijalni preklop, spušteni prostor između dva očna kapka, i mala usta.

Duchenne/Beckerova mišićna distrofia (DMD/BMD):

Karakteristika svojstvena za navedeni sindrom je progresivna proksimalna distrofia sa karakterističnom pseudohipertrofijom zdjelice. Distrofia ne zahvaća bulbarne mišiće(ekstraokularni) ali zahvaća miokardium. Dolazi do velikog porasta razine kreatin kinaze u krvi, miopatskih promjena kod provođenja elektromiografije , degeneracije miozinskih vlakana, fibroze i infiltracije masti na biopsiji mišića. Početak Duchenneove mišićne distrofie uglavnom se javlja prije 3. godine života, do 12. godine osoba je prikovana za invalidska kolica, i uglavnom umire do 20. godine života. Početak Beckerove mišićne distrofije se često javlja u 20-im i 30-im godinama života, a stopa preživljavanja do relativno starije dobi je česta.

Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC):

Posobe sa ovim dijagnosticiranim sindromom su mentalno zaostale, te su im kralješci spljošteni duž cijele kralježnice. Zbog nedostatka određenih kralježničnih kostiju, osjeća se konstantan pritisak na kralježničnu moždinu(kompresija kralježnične moždine).

Rascijep šake/stopala malformacija tipa 3- Ektrodaktilija tipa 3 (SFHM3):

Ektrodaktilija tipa 3 uzrokuje poremećaje kao što su spajanje velikog broja prstiju na nogama i rukama, rascijepljeni dlanovi i stopala te odsustvo i/ili nepotpun razvoj različitih kostiju šake, stopala te njihovih prstiju. U nekim slučajevima se javlja smanjeni razvitak mozga, mentalni poremećaji, te orofacijalni rascijep.

Rascijep šake/stopala malformacija tipa 5 - Ektrodaktilija tipa 5 (SFHM5):

Navedena malformacija je vezana za strukturalne abnormalnosti udova, što uključuje deformaciju dlanova i stopala, te može uzrokovati i spajanje prstiju, aplaziju i/ili hipoplaziju članaka, metakarpalnih i metatarzalnih kostiju. U nekim slučajevima se javlja smanjeni razvitak mozga, mentalni poremećaji, te orofacijalni rascijep.

Feingoldov Sindrom:

Feingoldov sindrom ja autoimuni dominantni poremećaj, okarakteriziran različitim oblicima mikrocefalije, deformacijom ruku i nogu, urođenim odsustvom jednjaka i duodenuma, kao i pojavom problema s učenjem te mentalnim poremećajima. Abnormalnosti ruku i nogu mogu uključivati hipoplastične palce, klinodaktiliju drugog i petog prsta, sindaktiliju (uglavnom između drugog i trećeg te četvrtog i petog nožnog prsta), skračene ili uopče ne prisutne srednje članke prstiju. Kod manjeg broja pacijenata javljaju se srčane i bubrežne anomalije, kralježnične anomalije i gluhoća.

Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1):

Za holoprozencefaliju tipa 1 je karakteristična orbitalna hipertelorizmija (reducirana udaljenost između dva organa), nepostojanje nosa i produljena tissue između očiju bez funkcije. Mogu se pojaviti dva oblika bolesti.Jedan oblik bolesti se zove cebocefalija, u kojemu osoba ima nos sa jednom nosnicom, dok je drugi oblik etmocefalija, u kojem se javlja rascijep usne, nerazvijenost nosne kosti i hipertelorizam (reducirana udaljenost između nosa i očiju).

Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4):

Za holoprozencefaliju tipa 4 je karakteristično postojanje teških anomalija lica i mozga. Stupanj invalidnosti ovisi o stupnju oštećenosti mozga. Teški oblici bolesti su često kobni.

Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6):

Za holoprozencefaliju tipa 6 je karakteristična deformacija mozga i lica.

Jacobsenov sindrom:

Jacobsenov Sindrom je posljedica mikrodelecije na terminalnom dijelu 11. kromosoma. Pojavljuje se jednom na 100000 rođenja. Karakteristike ovog sindroma su poremećaji u rastu, psihomotorne poteškoće, trokutasta formacija glave, povremeni trnci, epikantus, povećana udaljenost između očiju, široki nosni most, kratki nos sa podignutim nosnicama, konveksni položaj vilice u usporedbi s drugom, male uši, ireverzibilna deformacija određenih prstiju, deformacija palčanog razreza i izoimuna trombocitopenija (autoimun odgovor na crvene krvne stanice).

Langer-Giedionov sindrom (LGS):

Osobe sa navedenim sindromom su mentalno zaostale i imaju anomalije lica koje uključuju velike izbočene uši, okrugli vrh nosa, povećanu gornju usnu i rijedak skalp kose. Ostale kliničke karakteristike uključuju anomalije lopatica, multiplu egzostozu(abnormalne formacije na kostima) i višak kože. Također se može javiti krv u uterusu i zadržavanje tekućine u vaginalnom otvoru.

Leukodistrofija sa 11q14.2-q14.3:

Leukodistrofija je popraćena sa epileptičnim napadajima kod djece, teškim oblicima psihomotornih poremećaja, poremećajima u rastu i razvoju, mikrocefalijom, mikrofalijom, strukturalni, moždanim poremećajima i abnormalnostima lica. Pacijenti sa leukodistrofijom umiru tijekom djetinjstva.

X-vezan limfoproliferativni sindrom (XLP):

X-vezan limfoproliferativni sindrom je jako kompleksan sindrom, te je zapravo teški ili smrtni oblik mononukleoze. Klinički znakovi uključuju hipogamaglobulinemiju (niske razine antitijela u krvi), hemapoetsku limfohistiocitoza (prekomjerna količina aktivnih imuno stanica) ili maligni limfom. Kao posljedica sindroma može se pojaviti aplastična anemija (propadanje koštane srži) i poremećaji u produkciji crvenih i bijelih krvnih zrnca.

Melnik- Frazerov sindrom/sindrom branchio-oto-renalna displazije:

Sindrom je autosomalno dominantni poremećaj koji uzrokuje parcijalni ili potpuni gubitak sluha, strukturalna oštećenja unutrašnjeg, srednjeg i vanjskog uha te formaciju cisti na žlijezdama. Nadalje česte su i anomalije bubrega (neadekvatna veličina bubrega, ili čak njihovo nepostojanje).

Mentalna retardacija deficijencije X- vezanog hormona rasta (MRGH):

Mentalna retardacija uzrokovana deficijencijom X- vezanog hormona rasta se manifestira kroz širi razmak između očiju, epikantus ( kožni nabor pokriva gornji dio oka), postojanje samo jedne obrve, zakašnjeli pubertet, oštečenje živaca, mentalnu invalidnost, široki nosni most, visoko zakrivljen oralni kostur i različite anomalije lica(velike usne i jezik, deformacija zubi, velika glava, deformirani nos...). Kod pojedinaca pogođenih ovim sindromom, pojavljuju se poremećaji u funkciji štitnjače (nedostatak štitnih hormona) i reducirana eliminacija jednog ili više hormona koje proizvodi hipofiza. Nedostatak hormona može dovesti do dvorfizma kod djece i preranog starenja kod odraslih ljudi.

Mikroftalmija sa linearnim kožnim defektima:

Mikroftalmija sa linearnim kožnim defektima je dominantni poremećaj povezan sa X kromosomom sa kobnim ishodom kod muških fetusa. Mikroftalmija se također naziva “sindrom malog oka”, prilikom čega se oči ne razvijaju ispravno u uterusu. Učestala je pojava jednostrano ili bilateralno malih, loše razvijenih očnih jabučica , te linearnih oštećenja na koži lica i vrata. Aplastična koža s vremenom zacijeljuje te se formiraju hiperpigmentirana područja.

Orofaciodigitalni sindrom:

Orofaciodigitalni sindrom je X-vezan dominantni kromosomalni poremećaj, koji dovodi do smrti muških jedinki. Pojavljuje se kao deformacija lica, usne šupljine (stanjena usna kost, anomalije zubi i nedostajanje sjekutića) i prstiju.

U 40% slučajeva pogođen je centralni živčani sustav. Iako su klinički znakovi jako slični drugim oblicima orofaciodigitalnog sindroma, ovaj oblik se može precizno determinirati zbog X-vezanog dominantnog nasljeđivanja i bolesti policističih bubrega.

Panhipopituitarizam, X-vezan:

Zbog ovog sindroma, dolazi do smanjene ekskrecije jednog ili više hormona koje proizvodi hipofiza, što može dovesti do dvorfizma kod djece i preranog starenja kod odraslih. Poremećaji u sekreciji gonadotropina imaju utjecaj na reprodukcijsku funkciju.

Potocki-Lupski Sindrom (17p11.2 duplikacijski sindrom):

Sindrom je okarakteriziran normalnim facijalnim značajkama. Klinički znakovi blagog oblika mentalne retardacije su reducirane kognitivne sposobnosti, poremećaji u ponašanju, manjak pažnje, hiperaktivnost, i ponekad autizam. Većina ljudi sa sindromom su niskog rasta.

Sindrom Diafragmatične hernie, urođeni (HCD/DIH1):

Uređena diapragmatična hernia (CDH) odnosi se na grupu urođenih defekata u strukturalnoj cijelosti dijafragme koji se često povezuju sa smrtnom plućnom hipoplazijom(reduciranje tkiva pluća u tijelu što dovodi do opadanja volumena pluća) i plućnom hipertenzijom (povišeni krvni tlak u plućnom sistemu). Rasprostranjenost kod novorođenčadi varira od 1 : 2500 do 1 : 4000, te je stopa smrtnosti 30 do 60%. Postoji nekoliko različitih tipova CDH-a uključujući: Bochdalekovu herniju, Morgagnievu herniju, centralnu herniju i dijafragmatičnu herniju. U 70 do 90% slučajeva, radi se o Morgagnievoj herniji , koja se najčešće događa na lijevoj strani. Patološke posljedice hernije odnose se na to da abdominalni sadržaj ulazi u prsnu šupljinu. Zbog efekata hernije, bolest može dovesti do smrti kod novorođenčadi.

Riegerov sindrom tipa 1 (REIG1):

Karakteristike ovog sindroma su abnormalni razvoj prednjeg dijela oka, što može rezultirati sljepoćom (u aproksimativno 50% osoba pogođenih sindromom), ne postojanje/nerazvijenost mišića oka, krhkost zubi, hidrocefalus, kosturne anomalije i poremećaji u razvoju periumbilikalne kože. Kod određenih pacijenata može se pojaviti nedovoljna razvijenost žila mozga.

Saethre-Chotzenov sindrom (SCS):

Karakteristike Saethre-Chotzenovog Sindroma uključuju prisutnost nisko pozicionirane linije kose, nepravilnog očnog kapka (ptosis), abnormalnu duljinu uha, povećanu pariental foraminu ( otvor u kranijalnoj lubanji), kožnih formacija između prstiju, povećani palac, deformaciju prstiju i povećani pritisak u mozgu.

Senzorineuralna gluhoća i neplodnost muškaraca:

Glavne značajke bolesti su gluhoća i nepolodnost. Nadalje, pojedinci pogođeni bolešću pokazuju znakove mentalne retardacije , niskog rasta, te imaju fizičke anomalije ( male uši, visoki nosni most, malo područje između nosa i usana, povremeno oticanje dlanova i stopala, tanke trepavice, anomalije glave, anomalije nosa , visoko zakrivljeno nepce, kratki prsti i pojava samo jedne obrve).

Prader-Willi-sličan sindrom (SIM1 sindrom):

Za njega je karakteristična pojava smanjene fetalne aktivnosti, pretilosti, mišićne hipotonije, mentalne retardacije, niskog stasa, hipogonadotropnog hipogonadizma te male ruke i stopala.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS):

Kliničke značajke sindroma su visoko zakrivljeno nepce, anomalije glave, formacija benignih tumora u ranom djetinjstvu I hemangiom ( abnormalno proširenje krvožilnog sustava koje može dovesti do krvarenja). Arteriovenozne malformacije mogu dovesti do amputacije nogu. Krvarenje na mozgu može dovesti do pojave epileptičnih napadaja. Osobe zahvaćene ovim sindromom su imale povećanu porodnu težinu i dužinu, ali se stopa rasta smanjila u dobi od 6 do 7 godina starosti. Pristuan je usporeni razvoj motoričkih vještina te ne koordinacija, nadalje zakašnjeli razvoj govornih vještina i blaga mentalna retardacija. Učestala pojava su i anomalije rebara te slinjenje.

Sindrom delecije 2q33.1 (“Stakleni sindrom”):

Glavne karakteristike ovog sindroma su teški oblici mentalne retardacije, niski stas, racijepano ili visoko zakrivljeno nepce, rijetka i tanka kosa, razne anomalije uha i lipodistrofija ( ne mogućnost prizvodnje masti), inguinalna hernia ( abnormalnosti abdominalnih struktura), epileptični napadaji i problemi s hranjenjem. Najvjerojatnije su ovi simptomi posljedica nedostatka SATB2 gena koji se nalazi u tom području.

Sindrom delecije 5q21.1-q31.2:

Sindrom je primarno prepoznatljiv na bazi značajne modifikacije lica, što uključuje nižu kožu skalpa, podignute obrve, pojavu samo jedne obrve, uzak nos, reducirani rast donje čeljusti ( maksilarni prognatizam), povećani srednji dio gornje usne i uske usne. Glavne kliničke značajke su prifrontalna i postnatalna zakašnjenja u razvoju, mentalne poteškoće i abnormalan rast gornjih udova.

Sindrom delecije 8p23.1:

Klinički znakovi delecije 8p23.1 su urođene srčane bolesti, urođena diafragmatična hernia, zaostajanje u razvoju I tipični poremečaji u ponašanju- hiperaktivnost I impulzivnost.

Sindrom delecije kromosoma 10q:

Delecija je popraćena facijalnom asimetrijom, naglašenim nosom, uskom gornjom usnom, malom porodnom težinom, niskim stasom, klinodaktilijom 5 prsta i kriptorhizmom ( ne postojanje jednog ili oba testisa kod muških osoba. Osobe sa delecijom 10q imaju različite oblike poteškoča u učenju i zaostajanja u ravoju.

Sindrom delecije 14q11-q22:

Delecija je popraćena zakašnjelim razvojem, zakašnjelim razvojem psihomotornih vještina, mentalnim poremećajima, problemima kod uspostavljanja kontakta očima, poremećen rast, mikrocefalijom, plagiocefaliom, lošom kontrolom glave, trokutastim oblikom glave, nuoubičajno mala gornja ili donja čeljust, povećan prostor između gornje usne i nosa, kratki/široki nos, spljošten korijen nosa, male i deformirane uši, trokutaste obrve, epikantalni nabori, duboko smještene oči, kratka vjeđna pukotina, široko razmaknute oči, optička atrofija koja može dovesti do kortikalne sljepoće, mala usta i visoko pozicionirano nepce. Ljudi sa ovom delecijom imaju probleme sa srcem kao što su poremećaj srčane ventrikularne barijere i urošene rupe u srčanim odjeljcima. Ova delecija je također okarakterizirana ne postojanjem jednog ili oba testisa, hipertonijom ( povećana aktivnost mišića ili povećana mišićna napetost), nemogućnost hodanja, minimalni ili potpuni nedostatak govora, napadaji, spazmovi, hiperrelaksija, abnormalna mijelinizacija u djetinjstvu i ne adekvatan razvoj moždanog corpusa.

Sindrom delecije 17q21.31:

Sindrom delecije 17q21.31 je popraćen intelektualnim poteškoćama, slabim miđićnim tonusom, visokim I širokim čelom, očima nagnutim prema gore, epikantusom (kožni nabor prekriva gornji dio oka), okruglim vrhom nosa, velikim i nisko pozicioniranim ušima, anomalijama kapaka (ptosis) i dugačkim prstima. Pacijenti često imaju neurološke poremećaje koje vode do epileptičnih napadaja, problema sa srcem (srčani artrioventrikularni septalni poremećaji), uroloških anomalija (kriptorhizam- nedostajanje jednog ili oba testisa, hipospadija, veziko uretrični reflux, dupli bubreg, ožiljci na burezima i hidronefrozna hipospadija- vanjski dio uretre nije na vrhu penisa već niže) i genitalnih poremećaja. Klinički znakovi ovog sindroma su anomalije zubi, periodična dislokacija laktova, prekomjerna mobilnost zglobova, skolioza, gubitak sluha, tanki donji udovi, rasiječena usna ili nepce. Kod pacijenata sa ovim sindromom također je prisutan zakašnjeli psihomotorni razvoj.

Sindrom delecije kromosoma 18p:

Glavne kliničke karakteristike su mentalne poteškoće, smetnje u rastu, anomalije lica i glave ( okruglo lice, povećana usna šupljina), abnormalne uši i anomalije udova, spolnih organa, mozga, oči, srca i zubi.

Sindrom delecije kromosoma 18q:

Karakteristike ove delecije su jako varijabilne i prepoznaju se po mentalnim poremećajima, niskom rastu, slabom mišićnom tonusu, poremećajima sluha, deformacijama stopala, ušiljenjim nožnim prstima i povećanim ustima.

Sindrom duplikacije 8p23.1:

Duplikacija je popraćena defektima povezanih sa govorom, urođenim srčanim bolestima, zaostajanjem u razvoju, naglašenim ili povećanim čelom i povišenim obrvama.

Duplikacijski sindrom 11q11-q13.3:

Sindrom je karakterističan po urođenoj gluhosti zbog nerazvijenosti unutrašnjeg uha. Nadalje, duplikacija uzrokuje nerazvijenost vanjskog dijela uha, te su za ovu duplikaciju učestali i jako mali zubi.

Sindrom delecije 17q21.31:

Sindrom duplikacije 17q21.31 odnosi se na niski rast, mikrocefaliju, anomalije prstiju, hirzutizam(prekomjerna dlakavost), atopični dermatitis, probavne probleme, anomalije lica ( mala usta, anomalije ušiju, mali nos…) i anomalije nožnih prstiju. Ljudi sa ovom duplikacijom su mentalno izazvani, imaju poteškoće prilikom socijalne integracije, posjeduju slabe motorne vještine i bihevioralne probleme(agresivnost, hiperaktivnost, opsesivne poremećaje, i probleme u komunikaciji).

Sindrom mačjih očiju (CES):

Sindrom mačjih očiju je popraćen sa colombom oka (distorcija membrana oka), širim razmakom između očiju (očni hipertelorizam), preaurikularnim oznakama, nagibom očiju, spuštenim donjim očnim kapcima, mikrognatiom, urođenom neuoičajno malom gornjom i donjom čeljusti, deformacijom rektuma i jedno pupčane arterije, što može dovesti do ne adekvatnog razvoja fetusa. Pacijenti također imaju srčane i bubrežbe anomalije i mentalne poteškoće. Sindrom je okarakteriziran i sa VACTERL poremećajem koji utječe na brojne organske sustave koji nastaju iz embrionskog mezoderma.

Sindrom mikrodelecije 1p36:

Delecija p36 na 1. kromosomu uzrokuje tešku mentalnu invalidnost. Simptomi sindroma uključuju mikrocefaliju, brahicefaliju i dvorfizam, koji se mogu pojaviti tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda. Karakteristične facijalne značajke uključuju izvrnuto oko, ravan nosni most, asimetrične uši i šiljastu bradu. Glavne kliničke značajke uključuju zastoje u razvoju ( 100%), hipotoniju(100%), epileptične napadaje (do 72%), srčane defekte(40%), uključujuči kardiomiopatiju (oko 23%) i racijepljenu usnu ili nepce(20-40%). Kod ove mikrodelecije prisutna je senzoneuralna gluhoća blagog oblika, na visokofrekventne zvukove.

Sindrom mikrodelecije 1q41-q42:

Uobičajne kliničke značajke mikrodelecije 1q41-q42 uključuju značajno zaostajanje u razvoju i prepoznatljive facijalne dismorfizme kao što su duboko postavljenje oči, široki nosni vrh i udubljeni nosni most.

Sindrom mikrodelecije kromosoma 10q22.3-q23.31:

sindroma su niski rast, zakašnjeli pubertet, deformirane facijalne karakteristike i defekt atrioventrikularnog septal.

Sindrom mikrodelecije 12q14:

Sindrom dovodi do blagog oblika mentalne invalidnosti, ranog poremečaja u razvoju i osteopoikilosis (prekomjerna gustoća kostiju koja dovodi do bolova u kostima). Pacijenti su karakterističnog niskog rasta.

Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2:

Mikrodelecija je popraćena anomalijama lica, koje uključuju spljošteno lice, spušteni prostor između dva očna kapka i anomalije očiju. Male uši i mentalne poteškoće su također tipične za ovu mikrodeleciju.

Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2:

Ovaj mikroduplikacijski sindrom je popraćen usporenim razvojem, autističnim i/ili ponavljajućim ponašanjem, dismorfijskim značajkama, mikrocefalijom, hiperaktivnošću, eholalijom i mogučim napadajima. Drugi klinički simptomi povezani sa tjelesnim anomalijama su širi razmak između očiju (hipertelorizam), kralježnične anomalije, niska građa, ušilljeni prsti, širok i velik nosni most, strabizam (razrokost) i anomalije na prstima.

Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23:

Klinički znakovi ovog sindroma su neovisni o spolu i veličini duplikacije. Tipični klinički znakovi su različiti oblici napadaja. Pojedinci pogođeni ovim sindromom su sramežljive i tvrdoglave osobe, te je njihovo ponašanje slično ponašanju osobe sa autizmom.

Sindrom Mikoftalamie tipa 6, hipoplazija hipofize:

Za pacijente sa ovim sindromom poznata je pojava nedostatka jednog ili oba oka, brahicefalija (skračena lubanja), retrognatija (deformacija donje čeljusti), male uši, anomalije prstiju, ne razvijenost vanjskih genitalija i pojava hipoplastičnih bubrega. Pacijenti imaju poremećaje mozga kao što su mali cerebelum (mali mozak) i nepostojanje specifičnih struktura mozga.

Sindrom 9p monosomije:

Najučestaliji klinički znakovi sindroma koji se pojavljuju kod više od 50% pacijenata su poremećaji u razvoju i psihomotorni poremećaji, trokutast oblik glave, spljoštena sredina lica, kratke palpebralne pukotine, visoko zaobljene obrve, nisko postavljene uši, kratak spljošten nos sa uvrnutim nosnicama, tanka gornja usna, dugačak filtrum, visoko nepce, mikrognatizam, kratak vrat, povečan razmak između bradavica, zašiljeni prsti, rana stopala i hipotonija. Pacijenti imaju problema sa govorom, međutim to se može popraviti tijekom godina.

Sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS):

Ovaj sindrom je X-vezan recesivni poremećaj, u kojemu se kod muških jedinki događa razvoj ženskih genitalija (nepostojanje maternice, vagine i drugih genitalnih organa oko maternice). Razvoj ženskih grudi kod muškaraca (ginekomastija) i razvoj testisa u abdominalnoj šupljini ili preponama. Iako muškarci imaju normani kariotip spolnih kromosoma (XY), imaju hipospadiju ( urođeni defekt kod kojeg se uretra ne nalazi na vrhu penisa) i mikropenitis.

15q26 sindrom prekomjernog rasta:

Za Sindrom prekomjernog rasta je karakteristična pojava bubrežnih anomalija ( 45%), uključujući bubrege u obliku potkove i bubrežnu agenezu (jedan ili oba fetalna bubrega se ne uspjevaju razviti). Česte pojave ovos sindroma su hidronefroza (ne adekvatna funkcija bubrega), veziko- uretrični reflux (nepravilan smjer kretanja urina), policistični bubrezi i duplikacija desne bubrežne zdjelice.

Smith-Magenisov sindrom:

Pacijenti sa navedenim sindromom imaju spljošteno i četvrtasto lice. Često su pretili, niski i imaju male noge i ruke. Novorođenčad može imati slab mišićni tonus, potečkoće u razvoju, bihevioralne poremećaje ( posebno probleme sa spavanjem i ponašanje samoozljeđivanja) i ponekad ponašanja traženja hrane. Sve individue sa ovim sindromom imaju blage do teške oblike poteškoća u učenju bez razlike između verbalnih vještina i vještina izvedbe, nego se poteškoće javljaju kod određenih kognitivnih profila. Odrasli sa Smith-Magenisovim sindromom pokazuju veću zavisnost u obavljanju poslova nego što bi se to očekivalo za osobu sa prosječnom razinom intelekta.

Trihorinofalangealni tipa 1 (TRPS1):

Sindrom je okarakteriziran pojavom tipične deformacije glave i kostura. Deformacije glave uključuju rijedak sklap kose, lopatast vrh nosa, dugačkak i spljošten filtrum (okomita plitka brazda koja se spšta sredinom vanjske površine gornje usne), tanka granica gornje usne i izbočene uši. Kosturne abnormalnosti uključuju, da su krajevi jedne ili više kosti ruke oblika stošca, malformacije kuka i niski rast.

Van der Woudeov sindrom (VWS):

Navedeni sindrom se javlja kao posljedica genetskog defekta na 1. kromosomu, te je za njega karakteristična pojava zečje usne u kombinaciji sa i/ili rascijepom nepca i sinusa donje usne. Nadalje uobičajni su i brojni zdravstveni problemi kao što su urođeni srčani problemi, šumovi na srcu, poremećaji mozga, krvarenja između gornjih i donjih desni, i dr. Pojavnost ovog sindroma se procjenjuje između 1 na 100000 i 1 na 400000 rođenja.

Wilmsov tumor 1 (WT1):

Wilmsov tumor 1, je jedan od najučestalijih tumora koji se javljaju u djetinjstvu (1 na 10000 djece) I predstavlja 8% svih rakova kod djece. Vjeruje se da rezultira iz malignih transformacija abnormalno perzistentnih bubrežnih stem stanica koje zadržavaju embrionički diferencijacijski potencijal. Jedan od razloga pojavljivanja može također biti i delecija na CHR 11.

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži 46 kromosoma grupiranih u 23 para. Jedan od ovih kromosomskih parova je par spolnih kromosoma jer određuje naš spol (XX ženski, a XY muški spol). Aneuploidije spolnih kromosoma su poremećaji broja spolnih kromosoma do kojih dolazi kad jedan od spolnih kromosoma nedostaje, u suvišku je ili je njegova kopija izmijenjena.

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma X kod osoba muškog spola. Ovaj poremećaj dovodi do razvoja malih testisa koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona prije rođenja i za vrijeme puberteta. Zbog nedostatka testosterona za vrijeme puberteta, normalne muške spolne karakteristike ne razviju se u potpunosti, smanjena je dlakavost na licu i u pubičnom predjelu, a često dolazi i do razvoja tkiva grudi. Nedostatak testosterona uzrok je i drugih simptoma ovog poremećaja, uključujući i neplodnost.

Monosomija X ili Turnerov sindrom

Monosomija X ili Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica potpunog ili djelomičnog nedostatka spolnog kromosoma X kod osoba ženskog spola. Žene s ovim sindromom često imaju širok raspon simptoma i neka karakteristična obilježja. Dvije karakteristike koje se javljaju kod skoro svih žena s Turnerovim sindromom su: – osoba je niža od prosjeka; – nerazvijeni jajnici (ženski reproduktivni organi), što dovodi do nedostatka mjesečnice i neplodnosti.

Trisomija XXX ili sindrom trostrukog X

Trisomija XXX je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma X kod osoba ženskog spola. Simptomi i fizičke karakteristike mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Neke žene nemaju nikakve simptome (asimptomatski) ili imaju vrlo blage simptome pa kod njih ovaj poremećaj ni ne mora biti dijagnosticiran. Druge žene mogu imati veliki broj različitih abnormalnosti. Ovaj sindrom povezan je s povećanim rizikom od teškoća u učenju te kasnijeg razvoja govora i jezika. Također može doći do usporenog razvoja motoričkih sposobnosti (kao što je sjedenje i hodanje), slabog mišićnog tonusa (hipotonija), emocionalnih poteškoća i poteškoća u ponašanju. Sve navedene karakteristike jako variraju među ženama s ovim sindromom. Kod 10 % žena s ovim sindromom dolazi do pojave napadaja i abnormalnosti u radu bubrega.

Trisomija XYY ili Jacobsin sindrom

Trisomija XXY ili Jacobsin sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma Y kod osoba muškog spola. Muškarci s ovim sindromom često su vrlo visoki, a tijekom adolescencije mnogi imaju težak oblik akni. Dodatni simptomi uključuju poteškoće u učenju i poteškoće u ponašanju, kao što je impulzivnost.

Naručite se na besplatno savjetovanje o testu NIFTY

Saznajte više o tome kako napraviti test NIFTY u specijaliziranim ginekološkim ordinacijama i poliklinikama.

To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.